唯实基因
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所在地区:浙江/舟山
主营行业:医疗设备、医用耗材、家用器械、器械配件、认证注册、其他
品牌名称:
型号规格:
产品标签:全231种遗传病检测
产品卖点:新产品 有广告支持
销售渠道:
器械类别 | 科室 | 诊断相关科室 | |
功能 | 其他 | 标准目录 | 医用化验和基础设备器具 |
耗材类别 | 其他分类 | 国产 | |
家用与否 |
产品介绍:
产品特点
疾病覆盖最广:可检测231种新生儿遗传疾病
检出率高:点突变、CNV、倒位等均可检测,检出率均可达到95%以上
便捷经济:取全血,脐带组织,无痛无创伤;
项目意义:
目前主要采用串联质谱技术,通过代谢产物查找堆积后蛋白的含量来发现问题,例如:遗传病最大项,苯丙酮尿症,由于基因突变导致遗传代谢性疾病,患者体内缺少苯丙氨酸羟化酶,致使人体不能代谢苯丙氨酸堆积,造成人体器官受损,特别是大脑,严重影响孩子的智力,是不可逆转,可控制。基因筛查查找基因突变位点,查源头,串联质谱查含量更滞后,错失更佳治疗控制时间。
项目背景
目前,我国出生缺陷的发生率高达5.6%,每年约有100多万先天出生缺陷遗传病儿出生。据医院记录数据,我国每年因出生缺陷造成的经济损失超过142亿元。
胎儿发育时期没有表现出明显的器官畸形,孕期常规产检难以发现,出生后才表现出异常。
而目前开展新生儿出生缺陷筛查体系覆盖的疾病数量太少!仅有1-3项疾病检测,例如耳聋、苯丙酮尿症。远不能满足人们对于孩子健康呵护的强烈需求!
我们的新生儿遗传病基因检测包含了患病机率较高的231中遗传病!而且费用较低.
针对新生儿出生缺陷的基因筛查,实现更多新生儿遗传疾病的早发现、早预防、早治疗!既可提高目前新生儿出生缺陷常规筛查的检出率和准确性,又可弥补其筛查病种有限以及无法筛查晚发疾病的不足。
招商政策:
代理商要求: