唯实基因
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025-86978335
所在地区：浙江/舟山
品牌名称：
型号规格：
批准文号：流产物染色体微缺失微重复检测
产品标签：流产物染色体微缺失微重复检测
产品卖点：新产品 有广告支持
销售渠道：
025-86978335
| 器械类别 | 其它 | 科室 | 诊断相关科室 |
| 功能 | 其他 | 标准目录 | 医用化验和基础设备器具 |
| 耗材类别 | 其他分类 | 国产 | |
| 家用与否 |
产品介绍：
高密度特异性靶向探针，检测23对染色体200+核心区域及其两侧区域、24条染色体着丝粒两侧区域、24条染色体端粒区域（ISCA、DECIPHER、OMIM、DGV、PubMed数据库收录）
提供丰富的遗传信息，为患者的遗传咨询提供依据
染色体非整倍体基因检测/染色体微缺失微重复突变检测，可提供染色体非整倍体或染色体微缺失微重复等丰富信息。若流产组织染色体非整倍体基因检测结果为染色体臂的三体或单体，则怀疑父母双方可能存在平衡易位，父母需做核型分析做进一步的排查。在临床上，若父母一方存在染色体平衡易位或倒位，绝大多数会导致胎儿流产、畸形，患儿智力低下，胎儿正常的概率很低。但通过第三代试管婴儿移植前基因诊断（PGD）仍有可能获得健康胎儿。因此，临床上为医生提供更丰富的遗传信息就显得尤为重要。
染色体非整倍体基因检测/染色体微缺失微重复突变检测—自然流产原因排查的重要环节
根据染色体变异类型的比例，进行最科学的排查
当发生首次自然流产时首选染色体非整倍体基因检测可排查绝大部分的染色体异常引起的流产。而当发生复发性流产时或当染色体非整倍体基因检测无法检出染色体异常时，可进行染色体微缺失微重复突变检测，该检测可给出染色体异常更全面的信息。
临床意义：
1)为没有发现染色体或染色体臂数目异常或多倍体的流产组织，做进一步的流产原因排查；
2)新生儿出生缺陷筛查，及时发现染色体微缺失微重复突变患儿以便早防治；
3)为有染色体疾病家族史或生育过染色体疾病胎儿的夫妇做产前筛查，提供遗传咨询；
4)为先天多系统发育异常或智力发育迟缓新生儿或儿童做遗传病因诊断；
5)为形态学筛查显示可能异常但核型分析没有发现原因的胎儿，做进一步的病因诊断。
染色体非整倍体基因检测/染色体微缺失微重复突变检测流程：
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