唯实基因
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所在地区：浙江/舟山
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品牌名称：
型号规格：
批准文号： 唯实新生儿遗传疾病相关检测（231种遗传病检测）
产品标签：全231种遗传病检测
产品卖点：新产品 有广告支持
销售渠道：
025-86978335
| 器械类别 | 其它 | 科室 | 诊断相关科室 |
| 功能 | 其他 | 标准目录 | 医用化验和基础设备器具 |
| 耗材类别 | 其他分类 | 国产 | |
| 家用与否 |
产品介绍：
产品特点
疾病覆盖最广：可检测231种新生儿遗传疾病
检出率高：点突变、CNV、倒位等均可检测，检出率均可达到95%以上
便捷经济：取全血，脐带组织，无痛无创伤；
项目意义：
目前主要采用串联质谱技术，通过代谢产物查找堆积后蛋白的含量来发现问题，例如：遗传病最大项，苯丙酮尿症，由于基因突变导致遗传代谢性疾病，患者体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能代谢苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损，特别是大脑，严重影响孩子的智力，是不可逆转，可控制。基因筛查查找基因突变位点，查源头，串联质谱查含量更滞后，错失更佳治疗控制时间。
项目背景
目前，我国出生缺陷的发生率高达5.6%，每年约有100多万先天出生缺陷遗传病儿出生。据医院记录数据，我国每年因出生缺陷造成的经济损失超过142亿元。
胎儿发育时期没有表现出明显的器官畸形，孕期常规产检难以发现，出生后才表现出异常。
而目前开展新生儿出生缺陷筛查体系覆盖的疾病数量太少！仅有1-3项疾病检测，例如耳聋、苯丙酮尿症。远不能满足人们对于孩子健康呵护的强烈需求！
我们的新生儿遗传病基因检测包含了患病机率较高的231中遗传病！而且费用较低.
针对新生儿出生缺陷的基因筛查，实现更多新生儿遗传疾病的早发现、早预防、早治疗！既可提高目前新生儿出生缺陷常规筛查的检出率和准确性，又可弥补其筛查病种有限以及无法筛查晚发疾病的不足。
